유전자 발현 예측 모델 데시마 개발
연구진이 DNA 서열만으로 세포 유형과 조건별 유전자 발현을 예측하는 모델 데시마를 개발했습니다. 이 기술은 질병 관련 변이 해석과 유전자 조절 기전 연구에 활용될 전망입니다.
주장기존 유전자 발현 예측 모델은 건강한 조직의 대량 데이터에 의존하여 특정 세포 유형이나 질병 상태를 정밀하게 분석하는 데 한계가 있었습니다.
주장연구진은 이러한 제약을 극복하고자 DNA 서열만으로 세포 유형별 발현을 예측하는 인공지능 모델 데시마(Decima)를 제시했습니다.
주장데시마는 유전자 조절 기전을 규명하고 질병과 관련된 유전 변이를 해석하는 핵심 도구로 활용됩니다.
팩트데시마는 2,200만 개 이상의 단일 세포 및 단일 핵 RNA 시퀀싱 데이터를 학습하여 이전에 학습하지 않은 유전자의 세포 유형별 발현을 예측합니다.
팩트연구진은 모델 학습을 위해 뇌 세포, 피부, 망막 아틀라스 등 공개 데이터셋을 활용했으며 유전자 좌표는 10x 지노믹스(10x Genomics)와 미국 국립생물공학정보센터(NCBI) 데이터베이스를 참조했습니다.
팩트해당 모델은 엔비디아(NVIDIA) A100 그래픽 처리 장치 1대를 사용하여 학습되었으며 파이토치(PyTorch) v2.2.2와 파이썬(Python) v3.11.9 환경에서 구현되었습니다.
팩트데시마는 비암호화 변이(noncoding-variant)가 세포 유형별로 미치는 영향을 예측하여 특정 질병 상황에서의 유전자 조절 요소 변화를 파악합니다.
팩트분석 과정에는 모디스코 라이트(modisco-lite) v2.2.1과 밈 스위트(MEME suite) v0.5.5가 사용되었으며 유전체 변이의 미세 매핑을 위해 덴티스트(DENTIST)와 폴리펀(PolyFun) 소프트웨어를 활용했습니다.
팩트연구진은 데시마의 소스 코드를 깃허브(GitHub)에 공개했으며 모델 가중치와 예측 결과는 제노도(Zenodo) 데이터베이스에서 제공합니다.
교차검증데시마는 단일 세포 수준의 해상도를 보이지만 모델의 정확도는 학습 데이터의 품질과 다양성에 영향을 받으며 희귀 세포 유형이나 데이터가 부족한 질병 상태에서는 예측 성능이 달라질 수 있습니다.
출처해당 연구는 네이처 메소드(Nature Methods)에 게재되었으며 관련 내용을 교차 검증했습니다. https://www.nature.com/articles/s41592-026-03102-0
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