구글 딥마인드, 유전체 변이 예측 플랫폼 알파게놈 아틀라스 공개

주장구글 딥마인드는 인간 유전체 내 단일 염기 변이의 분자적 영향을 예측하는 알파게놈 아틀라스를 공개했습니다.

주장이 플랫폼은 유전학 연구의 난제인 변이 해석 문제를 해결하고 생물학적 이해를 가속화합니다.

팩트알파게놈 아틀라스는 인간 유전체에 존재하는 약 90억 개의 단일 염기 변이에 대한 예측 데이터를 포함합니다.

팩트이 데이터셋은 기존 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 큰 1페타바이트 규모입니다.

팩트연구진은 변이의 영향력을 수치화한 알파게놈 변이 영향 점수를 함께 도입했습니다.

팩트이 점수는 단백질 변형 변이를 예측하는 알파미스센스와 알파게놈 모델의 강점을 결합합니다.

주장알파게놈 아틀라스는 단백질을 암호화하는 영역뿐만 아니라, 유전자 활동을 조절하는 비암호화 영역까지 포괄합니다.

교차검증유전체 데이터의 방대한 양으로 인해 통계적 노이즈가 발생할 수 있다는 한계가 있습니다.

팩트연구진은 분자적 효과에 따라 변이를 그룹화하는 방식으로 노이즈를 극복하고 유의미한 유전적 연관성을 찾아냈습니다.

팩트브로드 연구소의 연구진은 알파게놈 아틀라스를 활용하여 기존 연구에서 간과되었던 희귀 질환 유발 변이를 발견했습니다.

팩트브로드 연구소는 특히 뇌전증성 뇌병증과 관련된 디엔엠원 유전자의 변이 기전을 정확히 규명하는 성과를 거두었습니다.

팩트엑서터 대학교의 가레스 호크스 연구원은 영국 바이오뱅크 참가자 5만4천 명의 데이터를 분석했습니다.

팩트가레스 호크스 연구원은 알파게놈 아틀라스를 적용한 결과, 기존 통계 방식으로는 발견하기 어려웠던 비암호화 유전적 연관성을 22% 더 많이 찾아냈습니다.

주장알파게놈 아틀라스는 유전체 내의 기능적 디엔에이 서열과 변이를 직접 연결하는 통합적 분석 환경을 제공합니다.

팩트이 플랫폼은 웹 포털, 알파게놈 애플리케이션 프로그래밍 인터페이스, 구글 안티그래비티 기술 등을 통해 학계 연구자들에게 무료로 제공됩니다.

출처구글 딥마인드 공식 블로그(https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)의 보도를 교차 검증했습니다.