딥러닝 도구 interSeg, 간기 암세포 ecDNA 예측 성공

주장암 유전자 증폭은 암의 병인과 진행을 주도하는 핵심 요소입니다. 특히 염색체 외 DNA(ecDNA)는 암의 병원성을 높이고 환자의 예후를 악화하는 주요 원인으로 작용합니다.

팩트기존의 형광 제자리 부합법(FISH)은 세포가 중기 상태일 때만 ecDNA를 정확하게 탐지합니다. 대부분의 암세포는 비분열 상태인 간기에 머물러 있어, 간기 세포에서 염색체 내 증폭과 염색체 외 증폭을 구분하는 기술이 필요합니다.

주장연구진은 간기 FISH 이미지에서 암 유전자 증폭 상태를 염색체 외 증폭, 염색체 내 증폭, 비증폭으로 분류하는 딥러닝 도구 interSeg를 개발했습니다. 이 도구는 세포 주기와 관계없이 암세포의 유전적 상태를 분석합니다.

팩트interSeg 모델은 652개의 이미지와 4만446개의 핵 데이터를 사용하여 학습과 검증을 마쳤습니다. 이후 215개의 배양 세포 및 조직 모델 이미지 9천733개의 핵을 대상으로 테스트한 결과, 핵 수준에서 89%, 샘플 수준에서 97%의 정확도를 기록했습니다.

팩트신경모세포종 환자 조직을 대상으로 한 별도의 테스트 세트 67개 샘플과 1천937개의 핵에서도 국소 증폭 탐지 시 샘플 수준에서 97%의 높은 정확도를 보였습니다. 이는 실제 임상 환경에서 해당 도구가 유효하게 작동함을 입증합니다.

교차검증실험적 및 계산적으로 혼합된 이미지 분석 결과, interSeg는 암세포 내 유전적 이질성 수준을 정확하게 예측했습니다. 이는 복잡한 종양 환경에서도 모델이 안정적인 성능을 발휘함을 의미합니다.

팩트연구진은 분석에 사용한 모든 배양 세포주, 조직 모델, 환자 조직 이미지 데이터를 멘델레이 데이터(Mendeley Data)를 통해 공개했습니다. 해당 저장소는 학습-테스트 분할 정보와 모델 가중치, 품질 점수 지표를 포함합니다.

팩트interSeg 소프트웨어와 하위 모듈인 ecSeg-i, ecSeg-c, Stat-FISH는 학술적 용도로 깃허브(GitHub)를 통해 배포합니다. 연구자는 이를 활용해 암 유전자 증폭 연구의 재현성을 높이고 관련 분석을 수행합니다.

교차검증환자 표본의 수집과 사용은 샤리테 베를린 의과대학 및 쾰른 대학교 의과대학의 기관생명윤리위원회(IRB) 승인을 거쳤습니다. 데이터의 윤리적 확보는 연구의 신뢰성을 뒷받침합니다.

출처네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 게재 논문과 깃허브 저장소를 교차 검증했습니다. 본 연구는 암 유전자 증폭 분석의 새로운 표준을 제시하며, 앞으로 암 진단 및 치료 전략 수립에 기여할 것으로 기대합니다.