헤로(HERRO) 기반 유전체 조립 기술 개발

주장텔로미어-투-텔로미어(Telomere-to-Telomere, T2T) 유전체 조립은 참조 품질 유전체를 확보하기 위한 표준 기술로 자리 잡고 있습니다. 다만 기존 방식은 높은 기술적 난도와 막대한 비용이 발생한다는 한계가 있습니다.

팩트연구진은 이러한 문제를 해결하기 위해 딥러닝 기반의 헤로(HERRO) 프레임워크를 개발했습니다. 이 기술은 나노포어 심플렉스 읽기 데이터의 오류를 보정하여 정확도를 기존 대비 최대 100배까지 향상합니다.

팩트헤로는 이배체 인간 유전체에서 하플로타입과 반복 서열을 구분하는 정보를 보존합니다. 이러한 특성으로 복잡한 유전체 구조에서도 정확한 서열 분석을 수행합니다.

팩트연구진은 헤로와 베르코(Verkko) 조립기를 결합하여 인간 염색체 32개를 텔로미어-투-텔로미어로 재구성했습니다. 재구성 대상에는 X와 Y 염색체가 포함되며, NGA50 값은 100Mb 이상을 기록했습니다.

교차검증기존 방식은 고정밀 긴 읽기 데이터인 팩바이오 하이파이(PacBio HiFi)와 나노포어 듀플렉스 읽기를 혼합하여 사용해야 했습니다. 여러 플랫폼을 병행하는 과정에서 비용과 유전체 DNA 요구량이 증가한다는 단점이 존재합니다.

팩트헤로는 나노포어의 R9.4.1 및 R10.4.1 심플렉스 읽기를 모두 지원합니다. 특정 종에 국한되지 않고 다양한 생물종에 범용적으로 적용할 수 있습니다.

주장오류가 보정된 나노포어 읽기 데이터를 활용하면 유전체 분석 비용을 낮출 수 있습니다. 이는 고품질 유전체 분석의 대중화와 연구 효율성 증대에 기여합니다.

팩트본 연구는 싱가포르 에이스타(A*STAR) 게놈 연구소와 자그레브 대학교, 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지스 연구진이 공동으로 수행했습니다. 연구 결과는 2026년 4월 27일 네이처 학술지에 게재되었습니다.

교차검증연구팀은 보충 자료를 통해 데이터 전처리, 오류 보정, 조립 평가 및 도구 비교에 관한 15개 섹션을 공개했습니다. 구조적 변이 검사와 호모폴리머 정확도에 대한 상세 분석 데이터도 함께 제공합니다.

출처본 연구의 상세 내용은 네이처 공식 웹사이트(https://doi.org/10.1038/s41586-026-10563-y)를 통해 교차 검증했습니다. 추가적인 조립 지표와 리소스 사용량 데이터는 보충 표에서 확인할 수 있습니다.